KHẢO SÁT MỐI TƯƠNG QUAN GIỮA ĐỘT BIẾN GEN JAK2V617F 
VÀ CÁC CHỈ SỐ HUYẾT HỌC Ở BỆNH NHÂN ĐA HỒNG CẦU NGUYÊN PHÁT

Đường Thị Hồng Diệp*; Nguyễn Thị Lan Hương**

Năm 2019 Tập 23 Số 2

KHẢO SÁT MỐI TƯƠNG QUAN GIỮA ĐỘT BIẾN GEN JAK2V617F VÀ CÁC CHỈ SỐ HUYẾT HỌC Ở BỆNH NHÂN ĐA HỒNG CẦU NGUYÊN PHÁT

THE CORRELATION BETWEEN JAK2V617F MUTATION AND BLOOD PARAMETER AMONG POLYCYCYTHEMIA VERA PATIENTS

Tải

Tạp chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh, 23(2):230. DOI

Lượt xem: 47 Lượt tải PDF: 0

Tác giả

Đường Thị Hồng Diệp*, Nguyễn Thị Lan Hương**

Tóm tắt

Giới thiệu: Đa hồng cầu nguyên phát là một bệnh tăng sinh tủy mạn ác tính được đặc trưng bằng sự tăng sinh quá mức của tế bào gốc sinh máu vạn năng nghiêng về dòng hồng cầu làm tăng thể tích khối hồng cầu toàn thể. Đa hồng cầu nguyên phát là một bệnh máu ác tính, tuy nhiên nếu được chẩn đoán sớm và điều trị thì bệnh nhân có thể kéo dài cuộc sống gần như người bình thường. Để chẩn đoán phân biệt và đánh giá đáp ứng điều trị trúng đích bệnh đa hồng cầu nguyên phát xét nghiệm đột biến gen JAK2V617F là cần thiết và đã được đưa vào tiêu chuẩn chẩn đoán của WHO từ năm 2008. Tuy nhiên các kỹ thuật sinh học phân tử (SHPT) đang được dùng như PCR truyền thống hay giải trình tự phương pháp Sanger có những mặt hạn chế hoặc giá thành còn cao, vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu này nhằm bước đầu đánh giá hiệu quả của kỹ thuật mới là qPCR (PCR định lượng) để xác định tỷ lệ đột biến gen JAK2V617F trên bệnh nhân đa hồng cầu nguyên phát và qua đó khảo sát mối tương quan nếu có giữa tỷ lệ đột biến gen JAK2V617F với các chỉ số huyết học của bệnh nhân.

Mục tiêu: Xác định đột biến gen JAK2V617F ở nhóm bệnh ĐHCNP bằng kỹ thuật qPCR, xác định mối tương quan giữa giá trị định lượng đột biến gen JAK2V617F và chỉ số huyết học ở những bệnh nhân ĐHCNP đến khám tai bệnh viện Chợ Rẫy từ tháng 12/2015 đến 11/2018.

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 18 trường hợp đựợc chẩn đoán ĐHCNP dựa trên tủy đồ và lâm sàng theo tiêu chuẩn WHO 2008 tại khoa Huyết học bệnh viện Chợ Rẫy được đưa vào nghiên cứu. Thực hiện kỹ thuật qPCR định lượng đột biến gen JAK2V617F, đo các chỉ số huyết học của bệnh nhân trên máy huyết học và dùng phần mềm STATA 12.0 phân tích mối tương quan giữa chỉ số huyết học và tỷ lệ đột biến gen.

Kết quả: Trong 18 trường hợp ĐHCNP được thực hiện định lựơng gen JAK2V617F bằng kỹ thuật qPCR chúng tôi ghi nhận có 14/18 trường hợp dương tính với đột biến gen JAK2V617F và giá trị định lượng trung vị là 18,9%. Có mối tương quan thuận ở mức độ trung bình giữa chỉ số bạch cầu và giá trị định lựơng đột biến gen JAK2V617F (r=0,51; p= 0.032).

Kết luận: Tần suất xuất hiện đột biến gen JAK2V617F xuất hiện ở hai nhóm ĐHCNP là 77,8% tương ứng với kết quả định lượng đột biến gen là 18,9%. Tương quan giữa chỉ số huyết học bạch cầu và giá trị định lượng đột biến gen JAK2V617F ở nhóm ĐHCNP là mối tương quan thuận.

Từ khóa: JAK2V617F, đa hồng cầu nguyên phát, Polycythemia vera, qPCR, quantitve PCR

Abstract

Background: Polycythemia vera (PV) is an uncommon neoplasm in which the bone marrow makes too many red blood cells. It may also result in the overproduction of white blood cells and platelets. A mutation in the JAK2 kinase (V617F) is strongly associated with polycythemia vera. JAK2 is a member of the Janus kinase family and makes the erythroid precursors hypersensitive to erythropoietin (EPO). This mutation may be helpful in making a diagnosis or as a target for future therapy. An old traditional PCR has been using for Jak2 mutation detection, however this technique has shown some limitations, also sequencing technique is still costly. Therefore, we conduct this study using new technique qPCR to quantitatively detect Jak2 mutation among polycythemia vera patients in order to evaluate the efficacy of qPCR in PV diagnostics as well as follow up treatment. Moreover, the correlation between the Jak2 mutation and some blood parameters also was examined.

Objective: Quantitative detection of JAK2V617F gene mutation, analyze the correlation between this mutation and blood parameter among polycythemia vera patients.

Material and method: Colect patients’ samples, perform qPCR to detect the JAK2V617F gene mutation, doing blood count and analyze data by using software STATA 12.0.

Results: The JAK2V617F mutation can be detected in 14/18 Polycythemia patients. The positive correlation between JAK2V617F mutation and WBC count among polycythemia vera patients can be found.

Conclusion: The frequencies of JAK2V617F mutation detection among polycythemia vera patients is 77.8%. The positive correlation between JAK2V617F mutations and some blood parameters among these patients can be seen.