Tạp chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh, 23(2):236. DOI
Lượt xem: 46 Lượt tải PDF: 0
Đường Thị Hồng Diệp*, Nguyễn Thị Lan Hương**
Giới thiệu: Tăng tiểu cầu tiên phát là một bệnh
hiếm gặp thuộc hội chứng tăng sinh tủy mạn ác tính (myeloproliferative diseases
- MPDs). Xác định đột biến gen JAK2V617F là một trong bốn tiêu chuẩn chẩn đoán
xác định tăng tiểu cầu tiên phát của WHO 2008. Kỹ thuật PCR truyền thống hay giải
trình tự phương pháp Sanger được dùng để xác định đột biến, tuy nhiên kỹ thuật
PCR còn nhiều hạn chế và kỹ thuật giải trình tự giá thành cao, tốn thời gian.
Chính vì vậy chúng tôi ứng dụng kỹ thuật mới qPCR (PCR định lượng) để xác định
tỷ lệ đột biến gen JAK2V617F trên nhóm bệnh nhân tăng tiểu cầu tiên phát đến
khám và điều trị tại bệnh viện Chợ rẫy từ 12/2005 đến 11/2018 để bước đầu đánh
giá hiệu quả của kỹ thuật này. Bên cạnh đó chúng tôi cũng khảo sát mối tương
quan nếu có giữa đột biến gen Jak2 và một số chỉ số huyết học của bệnh nhân nhằm
cung cấp thêm thông tin đến bác sĩ lâm sàng phục vụ công tác chẩn đoán và theo
dõi điều trị.
Mục tiêu: Xác định đột biến gen JAK2V617F ở nhóm bệnh
ĐHCNP và TTCTP, xác định mối tương quan giữa giá trị định lượng đột biến gen JAK2V617F
và chỉ số huyết học ở nhóm bệnh TTCTP đến khám và điều trị tại bệnh viện Chợ Rẫy.
Đối tượng và Phương pháp: 81 trường hợp được chẩn đoán TTCTP theo tiêu chuẩn
WHO 2008 tại khoa Huyết học bệnh viện Chợ Rẫy từ tháng 12/2015 đến tháng
11/2018. Thực hiện kỹ thuật qPCR định lượng đột biến gen JAK2V617F, đo các chỉ
số huyết học của bệnh nhân trên máy huyết học và dùng phần mềm STATA 12.0 phân
tích mối tương quan giữa chỉ số huyết học và tỷ lệ đột biến gen.
Kết quả: Có 44/81 trường hợp TTCTP dương tính với đột biến gen
JAK2V671F và có giá trị định lượng trung vị là 1,8%. Tương quan giữa các chỉ số
huyết học Hct, Hb và giá trị định lượng đột biến gen JAK2V617F là tương quan
thuận ở mức độ trung bình( r= 0,55; p<0,001).
Kết luận: Tần suất xuất hiện đột biến gen JAK2V617F xuất hiện
ở bệnh nhân TTCTP là 54,3% tương ứng với kết quả định lượng đột biến gen là
1,84%. Tương quan giữa các chỉ số huyết học Hct, Hb và giá trị định lượng
đột biến gen JAK2V617F là tương quan thuận.
Từ khóa: JAK2V617F, tăng tiểu cầu tiên phát, Essential
thrombocythemia, qPCR, quantitve PCR
Background: Essential
thrombocythemia (ET) is a rare chronic blood condition characterised by the
overproduction of platelets (thrombocytes) by megakaryocytes in the bone
marrow. It may, albeit rarely, develop into acute myeloid leukemia or
myelofibrosis. Traditional PCR was used to detect JAK2V617F mutation, one of
the diagnostic test to determine ET according to the WHO criteria. However,
this technique has been shown some limitations. Another technique, Sanger
sequencing is still costly, therefore we apply qPCR to quantitatively detect JAK2V617F
mutation among ET patients from Choray hospital. We would like to evaluate the
efficacy of the qPCR in ET diagnostic test, as well as to analyze the
correlation between JAK2V617F mutation and some blood parameter in ET patients.
Objective: Quantitative detection of JAK2V617F gene
mutation, analyze the correlation between this mutation and blood parameter
among essential thrombocythemia patients.
Material and method: 81 samples from Thrombocythemia patients
(diagnosed according to WHO guideline) were colected from December 2015 to
November 2018 at Cho Ray hospital,
qPCR was performed to detect the JAK2V617F
gene mutation, blood counting was done, and the data was analysed by using
software STATA 12.0.
Results: The JAK2V617F mutation can be detected in 44/81
Essentianl thrombocythemia vera patients. The positive correlation between JAK2V617F
mutation and Hct, Hb can be seen in an average score.
Conclusion: The frequency of JAK2V617F mutation
detection among essential thrombocythemia is 54.3%. The positive correlation
between JAK2V617F mutations and some blood parameters among these patients can
be found.
Key words: essential thrombocythemia, qPCR, quantitve PCR, JAK2V617F
mutation, blood count
