Năm 2019 Tập 23 Số 2

BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP TĂNG ÁP CỬA KHÔNG XƠ GAN VỚI CHUYỂN DẠNG HANG TĨNH MẠCH CỬA DO HỘI CHỨNG TĂNG TIỂU CẦU NGUYÊN PHÁT TIỀM ẨN

LATENT ESSENTIAL THROMBOCYTHEMIA IN A PATIENT WITH NON-CIRRHOTIC PORTAL HYPERTENSION AND CAVERNOUS TRANSFORMATION

Tải

Tạp chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh, 23(2):118. DOI

Lượt xem: 86 Lượt tải PDF: 2

Tác giả

Lưu Ngọc Mai*, Lâm Hoàng Cát Tiên*

Tóm tắt

Mở đầu: Chuyển dạng hang tĩnh mạch cửa do huyết khối tĩnh mạch cửa mạn tính là một biến chứng của hội chứng tăng tiểu cầu nguyên phát - thể thường gặp nhất trong các rối loạn tăng sinh tủy. Ở bệnh nhân có lách to và cường lách, chẩn đoán hội chứng tăng tiểu cầu nguyên phát có thể bị bỏ sót khi bệnh nhân có số lượng tiểu cầu bình thường.

Báo cáo ca lâm sàng: Chúng tôi báo cáo 1 trường hợp bệnh nhân nữ 28 tuổi nhập viện vì vỡ giãn tĩnh mạch thực quản do tăng áp cửa không xơ gan với chuyển dạng hang tĩnh mạch cửa. Bệnh nhân phát hiện lách to và thiếu máu thiếu sắt từ 3 năm trước nhưng không theo dõi điều trị. Xét nghiệm máu ban đầu cho thấy số lượng tiểu cầu bình thường. Bệnh nhân chỉ được chẩn đoán mắc hội chứng tăng tiểu cầu nguyên phát với đột biến gen JAK2 V617F khi số lượng tiểu cầu tăng cao sau can thiệp thuyên tắc bán phần lách để điều trị phòng ngừa vỡ giãn tĩnh mạch thực quản tái phát.

Kết luận: Cần loại trừ rối loạn tăng sinh tủy ngay cả khi số lượng tiểu cầu bình thường ở bệnh nhân tăng áp cửa không xơ gan có lách to.

Từ khóa: chuyển dạng hang tĩnh mạch cửa, tăng tiểu cầu nguyên phát

Abstract

Background: Portal cavernoma due to chronic portal venous thrombosis (PVT) is a complication of essential thrombocythemia (ET) - the most common form of myeloproliferative neoplasms. The diagnosis of ET may be initially missed in patients with splenomegaly and hypersplenism because of normal platelet count.

Case report: We present a young female patient admitted with esophageal variceal rupture associated with non-cirrhotic portal hypertension and cavernous transformation. The patient had a history of splenomegaly and iron deficiency anemia 3 years previously but was not followed up. The initial laboratory investigations revealed normal platelet count. The diagnosis of ET with positive JAK2 V617F mutation was only established when the peripheral thrombocytosis became relevant after performing partial splenic embolization to prevent recurrent gastroesophageal variceal bleeding.

Conclusions: The diagnosis of myeloproliferative neoplasms should be considered in non-cirrhotic portal hypertension patients with splenomegaly but normal peripheral platelet count.

Key words: portal cavernoma, cavernous transformation, essential thrombocythemia