Tạp chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh, 17(1):38. DOI
Lượt xem: 199 Lượt tải PDF: 10
Nguyễn Thị Băng Sương*
Mở
đầu: Việc điều trị các bệnh lý di truyền vẫn còn
là vấn đề thách thức đối với nền y học, do vậy việc phòng bệnh bằng chẩn đoán
trước sinh là biện pháp cần thiết và có hiệu quả cao. Đối với bệnh di truyền
liên kết với giới tính, chẩn đoán giới tính thai nhi đóng vai trò quan trọng
trong quá trình chẩn đoán trước sinh.
Mục
tiêu: Ứng dụng quy trình PCR chẩn đoán sự hiện
diện của gen SRY nằm trên nhiễm sắc thể Y.
Đối
tượng và phương pháp nghiên cứu: DNA của 5 thai
nhi được tách chiết từ các mẫu dịch ối của 5 thai phụ có tuổi > 40. Các mẫu
dịch ối này đã được xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ để chẩn đoán thai nhi có mắc
hội chứng Down hay không. Tiến hành kỹ thuật PCR khuếch đại đoạn gen SRY nằm
trên nhiễm sắc thể Y bằng cặp mồi đặc hiệu. Sau đó điện di trên gel agarose 1,5%
để xác định giới tính của thai nhi. So sánh với kết quả giới tính được xác định
bằng nhiễm sắc thể đồ.
Kết
quả: Phát hiện được 2 thai nhi có giới tính nam và
3 thai nhi có giới tính nữ. Kết quả này phù hợp với phân tích bằng nhiễm sắc
thể đồ.
Kết luận: Nghiên cứu đã ứng dụng thành công kỹ thuật PCR giúp xác định giới tính của thai nhi, điều này có ý nghĩa thực tiễn trong chẩn đoán trước sinh các bệnh lý di truyền trên nhiễm sắc thể giới tính.
Nguyen Thi Bang Suong *
Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 - No 1 - 2013: 38 - 43
Introduction: The treatment of genetic diseases is still a challenge in
medicine, then prevention by prenatal diagnosis is necessary and effective. For
disorders are sex-linked genetic disease, detection of fetal gender is very
important in prenatal diagnosis.
Objective: Application of PCR technique for detection the presence of SRY
gene located on Y chromosome.
Patients
and Methods: DNA was extracted from five amniotic
fluid samples of five women with age > 40. The amniotic fluid samples were
tested to diagnose Down syndrome before by karyotype. The SRY gene was
amplified with a pair of specific primer. After that, PCR products were
electrophoresis on agarose gel to determine the sex of fetus.
Results: 2 fetus are male and the other fetus are female, this result is suitable for the sex of fetus analyzed by karyotype.
Conclusion: This study applied successfully PCR techniques to determine the sex of fetus, this process is very important in prenatal diagnosis of sex-linked disorders.
