Tạp chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh, 17(1):34. DOI
Lượt xem: 206 Lượt tải PDF: 5
Nguyễn Minh Hà*
Đặt vấn đề:
Liệu pháp điều trị trúng đích (LPĐTTĐ) là một liệu pháp điều trị
mới, hứa hẹn có hiệu quả cho bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ
(UTPKTBN); hiệu quả này biểu hiện rõ trên nhóm bệnh nhân có đột biến gen EGFR.
Mục
tiêu nghiên cứu: (1) Xác định đột biến gen EGFR ở
bệnh nhân UTPKTBN bằng kỹ thuật giải trình tự gen và Scorpions ARMS,(2) So sánh kết quả phát hiện đột biến
gen EGFR ở bệnh nhân UTPKTBN bằng kỹ thuật giải trình tự gen và kỹ thuật
Scorpions ARMS.
Đối
tượng, phương pháp nghiên cứu: 70 bệnh nhân
UTPKTBN; sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen và kỹ thuật Scorpions ARMS
(Scorpions-Amplification Refractory Mutation System) để xác định đột biến gen
EGFR.
Kết
quả: 25/70 (35,71%) bệnh nhân UTPKTBN có đột biến exon
18, 19, 21 của gen EGFR; tỷ lệ các dạng đột biến G719S (exon 18), LREA deletion
(exon 19) và L858R (exon 21) lần lượt là 4%, 56% và 40%.
Kết luận: (1) Bằng kỹ thuật giải trình tự gen và Scorpions ARMS đã phát hiện được đột biến gen EGFR với tỷ lệ 35,71% (25/70); (2) Kết quả phát hiện đột biến gen EGFR của 2 kỹ thuật giải trình tự và Scorpions ARMS là tương đồng nhau.
IDENTIFYING OF EGFR MUTATION IN NON
SMALL CELL LUNG CANCER
Nguyen Minh Ha *
Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 - No 1 - 2013: 34 - 37
Background: Targeted therapy is an effective method for treatment of non small cell lung cancer (NSCLC). However, the
response was demonstrated
only in EGFR-mutated NSCLC patients.
Objectives: (1) Identifying EGFR mutations in NSCLC
patients by sequencing and Scorpion ARMS methods, (2)
Comparing
sequencing and Scorpions ARMS techniques in identifying EGFR mutations of NSCLC.
Methods: 70 NSCLC patients were studied;
using sequencing
and Scorpions ARMS (Scorpions-Amplification Refractory Mutation System) to
identify mutations. Results: 25/70
(35,71%) NSCLC patients have EGFR mutations in exon 18, 19, 21; the rates of mutation G719S (exon 18), LREA deletion (exon 19) and L858R (exon 21) were
4%, 56% and 40%, respectively.
Conclusion: Identifying EGFR mutations in NSCLC by sequencing and Scorpion ARMS has the same results in most of the cases.
