Di Truyền
APPLYING THE PRENATAL TRIPLE TEST SCREENING FOR DOWN SYNDROME
Bấm tải bài viết
Tạp chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh,
10(1):56. DOI
Lượt xem: 169 Lượt tải PDF:
0
Tác giả
Đỗ Thị Thanh Thủy, Trương Đình Kiệt, Lê Thị Thu H,à Nguyễn Thị Hoàng Phương, Nguyễn Thị Ngọc Phượng
Tóm tắt
Mục tiêu của nghiên cứu này nhằm bước đầu đánh giá giá trị của việc sử dụng bộ ba xét nghiệm sàng lọc bao gồm alpha fetoprotein (AFP), free beta human chorionic gonadotropin (free hCG) và unconjugated estriol (uE3) ở 3 tháng giữa của thai kỳ nhằm phát hiện thai phụ có nguy cơ cao mang thai dị tật (hội chứng Down -trisomy 21, hội chứng Edward-trisomy 18), tư vấn di truyền cho các thai phụ này để họ tham gia làm xét nghiệm chẩn đoán (chọc hút dịch ối và làm nhiễm sắc thể đồ) giúp tìm ra thai phụ thực sự mang thai dị tật. Huyết thanh được thu thập từ 458 thai phụ mang đơn thai ở độ tuổi 14 đến 20 tuần và có một trong các yếu tố nguy cơ sau gồm tuổi ≥ 35, sảy thai liên tiếp ≥ 2 lần, tiền căn sinh con dị tật, mẹ bị nhiễm chất độc, siêu âm có dấu hiệu bất thường... Nguy cơ bị trisomy 21 và trisomy 18 trong quí II này được tính chủ yếu dựa trên các giá trị trung vị của AFP, free hCG, uE3 và tuổi của thai phụ. Số trường hợp bất thường nhiễm sắc thể được phát hiện trong số thai phụ tham gia chọc hút dịch ối (134) để làm karyotype là 15, trong đó có 8 trường hợp bị trisomy 21, 5 trường hợp trisomy 18, 1 trường hợp Turner 45,X và 1 trường hợp Klinefelter 47,XXY. Giá trị ngưỡng được chọn là 1:250 phát hiện được 87,5% (7/8) trisomy 21 và 60% (3/5) trisomy 18 với tỉ lệ sàng lọc dương tính là 17,5%. Còn nếu chọn giá trị ngưỡng là 1:350 thì phát hiện được 100% (8/8) trisomy 21 với tỉ lệ sàng lọc dương tính là 23,2%. Bộ ba xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở 3 tháng giữa thai kỳ là một công cụ hữu ích phục vụ chương trình sàng lọc trước sinh cho thai phụ có nguy cơ cao nhằm phát hiện thai phụ mang thai bị trisomy 21, tuy nhiên việc sử dụng bộ ba xét nghiệm này để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể khác trisomy 18, trisomy 13... thì cần phải nghiên cứu với số lượng lớn hơn để có kết luận phù hợp. Nghiên cứu này được phối hợp thực hiện giữa đại học Y Dược, Tp Hồ Chí Minh và bệnh viện Phụ sản Từ Dũ, Tp Hồ Chí Minh.
Abstract
The aim of this article is to assess the values of maternal serum screening by triple test including alpha fetoprotein (AFP), free beta human chorionic gonadotropin (free hCG) and unconjugated estriol (uE3) at the second trimester for high risk pregnancies in order to find out real high risk women for the prenatal diagnosis of fetal chromosomal abnormalities. Sera have been collected from 458 women with singleton pregnancies who had one of these following criteria: advanced age (≥ 35), successive miscarriage ≥ 2, history of abnormal fetus/child or abnormal ultrasound images. Serum samples were obtained at 14 to 21 weeks' gestation. The risk of trisomy 21 and 18 in the second trimester are calculated which based on medians of these parameters of AFP, free hCG, uE3 and maternal age. There are 15 fetal chromosomal abnormality cases in pregnancies that were undergoing amniocentesis, including 8 trisomy 21; 5 trisomy 18; 1 case of 45, X and 1 case of 47, XXY. A cut off level ≥ 1:250 can detect 87.5% trisomy 21 and 60% of trisomy 18. If we choose the cut off level ≥1:350, 100% of trisomy 21 could be detected in pregnancies who attend amniocentesis. The prenatal triple test screening is a useful tool for prenatal screening program to find out high risk pregnancies of trisomy 21,and with the other chromosomal abnormalities, we need to do research on a larger number of pregnancies before getting conclusion. The study has been cooperated between University of Medicine and Pharmacy and Tu Du Hospital.
