Năm 2026 Tập 29 Số 6

Nghiên cứu Y học

Kết cục thai kì các trường hợp đơn thai có độ dày khoảng thấu âm sau gáy từ 3,0 mm trở lên và có xét nghiệm giải trình tự gen âm tính

PREGNANCY OUTCOMES IN SINGLETON PREGNANCIES WITH INCREASED NUCHAL TRANSLUCENCY AND NEGATIVE CLINICAL EXOME SEQUENCING RESULTS

Bấm tải bài viết

Tạp chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh, 29(6):71-78. DOI 10.32895/hcjm.m.2026.06.09

Lượt xem: 75 Lượt tải PDF: 43

Tác giả

Cao Thị Mai Phương^1,*, Nguyễn Vũ Hà Phúc¹, Trần Hoàng Nhi², Lê Thị Hoà³, Lê Thị Thuỳ Linh¹, Võ Phan Thảo Trang⁴, Trần Nhật Thăng¹

Tóm tắt

Mục tiêu: Xác định tỉ lệ sinh sống và so sánh kết cục thai kì ở giai đoạn nghiên cứu, khi toàn bộ thai kì có độ dày khoảng thấu âm sau gáy (Nuchal translucency, NT) ≥ 3,0 mm và không kèm bất thường nhiễm sắc thể được thực hiện xét nghiệm giải trình tự hệ exome gây bệnh (Clinical exome sequencing, CES), với giai đoạn trước đó, khi dưới 5% các thai kì được thực hiện xét nghiệm CES.

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Báo cáo loạt ca 58 thai kì đơn thai có NT ≥ 3,0 mm và kết quả CES âm tính, đến khám tại bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh (TP.HCM) từ 06/2022 đến 06/2025 và đã kết thúc thai kì.

Kết quả: Tỉ lệ sinh sống giảm đáng kể ở nhóm NT dày kèm bất thường kiểu hình so với nhóm NT dày không kèm bất thường kiểu hình (30% so với 97,92%, p <0,001). Ở nhóm không bất thường kiểu hình, tỉ lệ sinh sống không khác nhau giữa các phân nhóm NT. So sánh giai đoạn nghiên cứu với giai đoạn trước nghiên cứu ghi nhận tỉ lệ sinh sống kèm bất thường kiểu hình giảm ba lần trong khi tỉ lệ sinh sống không kèm bất thường kiểu hình tăng từ 81,25% lên 94%.

Kết luận: Khả năng sinh sống ở các thai kì NT ≥ 3,0 mm với kết quả CES âm tính phụ thuộc vào sự hiện diện của bất thường kiểu hình kèm theo. Chỉ định CES trong các trường hợp này có thể giúp tối ưu việc quản lý thai kì.

Từ khoá: độ thấu âm sau gáy dày; xét nghiệm giải trình tự hệ gen gây bệnh; kết cục thai kì

Abstract

Objectives: To determine the live birth rate and compare pregnancy outcomes in the current study period, during which Clinical Exome Sequencing (CES) was performed for cases of nuchal translucency (NT) ≥ 3.0 mm without chromosomal abnormalities, with the previous period when less than 5% of such cases underwent CES.

Methods: A case series included 58 singleton pregnancies with NT ≥ 3.0 mm and negative CES results, being managed at University Medical Center Ho Chi Minh City from June 2022 to June 2025. All pregnancies reached their final outcomes at the time of study.

Results: The live birth rate was significantly lower in the group with structural anomalies compared to the group without anomalies (30% vs. 97.92%, p <0.001). In the absence of structural anomalies, there was no statistically significant difference in live birth rates between the different NT subgroups. Comparison between the two periods showed that the rate of live births with structural anomalies in the current period decreased three-fold compared to the previous period, while the rate of live birth without structural anomalies increased from 81.25% to 94%.

Conclusions: Survival in pregnancies with NT ≥ 3.0 mm and negative CES results depends on the presence of associated structural anomalies. The routine indication of CES may optimize prenatal management in such cases.

Keywords: increased nuchal translucency; clinical exome sequencing; pregnancy outcomes