Tạp chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh, 28(5):1-7. DOI 10.32895/hcjm.m.2025.05.01
Lượt xem: 104 Lượt tải PDF: 97
Võ Thị Thanh Trúc1, Châu Thúy Hà1, Phan Thị Xinh1,2,*
Bạch cầu cấp dòng tuỷ (AML) là bệnh lý huyết học ác tính đặc trưng bởi sự tăng sinh bất thường của bạch cầu trong tuỷ xương và ức chế sự sản xuất các dòng tế bào máu bình thường. Bệnh có sự đa dạng sinh học cao cả về mặt lâm sàng lẫn quá trình phát triển bệnh. Do đó, việc xác định chính xác các đặc điểm miễn dịch và phân tử là vô cùng quan trọng để định hướng lâm sàng cho người bệnh. Gần đây, có nhiều bằng chứng cho thấy vai trò quan trọng của dữ liệu về di truyền và đột biến trong AML, dẫn đến việc cập nhật liên tục các phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) và các khuyến nghị từ Mạng lưới Bạch cầu châu Âu (ELN). Để chẩn đoán và theo dõi AML, cần kết hợp giữa dấu ấn miễn dịch và sinh học phân tử. Việc theo dõi tồn lưu tối thiểu (MRD) có giá trị tiên lượng mạnh mẽ trong AML. Tuy nhiên, sự đa dạng của các đặc điểm phân tử và hình thái tế bào của AML cũng tạo ra thách thức lớn trong việc thực hiện các xét nghiệm. Bài báo này nhằm mang đến cái nhìn tổng quan về MRD cũng như vai trò của giải trình tự thế hệ mới (NGS) nhằm chẩn đoán và theo dõi MRD trong bối cảnh các hướng dẫn mới về chẩn đoán và tiên lượng.
Từ khoá: bạch cầu cấp dòng tuỷ; AML; NGS; MRD
Acute myeloid leukemia (AML) is a malignant hematologic disorder characterized by the abnormal proliferation of leukocytes in the bone marrow, which inhibits the production of normal blood cell lineages. The disease exhibits significant biological heterogeneity in both clinical presentation and disease progression. Therefore, accurately identifying immunophenotypic and molecular characteristics is crucial for guiding clinical management. Recently, increasing evidence has highlighted the critical role of genetic and mutational data in AML, leading to continuous updates in the World Health Organization (WHO) classification systems and recommendations from the European Leukemia Net (ELN). The diagnosis and monitoring of AML require a combination of immunophenotypic markers and molecular biology techniques. Minimal residual disease (MRD) monitoring provides strong prognostic value in AML. However, the diversity of molecular features and cellular morphology in AML poses significant challenges in the implementation of these tests. This article aimed to provide an overview of MRD and the role of next-generation sequencing (NGS) in diagnosing and monitoring MRD within the context of the latest guidelines on AML diagnosis and prognosis.
Keywords: acute myeloid leukemia; AML; NGS; MRD
