Tạp chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh, 24(4):70. DOI
Lượt xem: 257 Lượt tải PDF: 3
Lê Gia Hoàng Linh*, Phạm Văn Dũng**, Nguyễn Hoài Nam***, Nguyễn Huỳnh Minh Quân*, Mai Phương Thảo****, Hoàng Anh Vũ*, Đỗ Đức Minh*
Mục tiêu: Huyết khối tĩnh mạch (HKTM) là một trong những bệnh lý tim mạch phổ biến với nguyên nhân đa dạng, trong đó di truyền đóng một vai trò quan trọng. Hiện tại các công cụ khảo sát di truyền trong bệnh lý HKTM vẫn còn hạn chế. Thông qua nghiên cứu này, chúng tôi tiến hành xây dựng quy trình giải trình tự gen PROC, một tác nhân di truyền quan trọng trong bệnh lý HKTM ở người châu Á.
Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu tiến hành mô tả loạt ca trên 10 đối tượng được chẩn đoán HKTM. Các đối tượng tham gia nghiên cứu được giải trình tự toàn bộ các exon mã hoá và vùng intron lân cận của gen PROC.
Kết quả: Chúng tôi đã khuếch đại và giải trình tự thành công gen PROC của 10 đối tượng tham gia nghiên cứu. Chúng tôi phát hiện 2 biến thể trên gen PROC của 3 trong 10 đối tượng tham gia nghiên cứu bao gồm c.565C>T và c.323A>C. Trong đó một biến thể đã được báo cáo là biến thể gây bệnh, còn một biến thể là các biến thể di truyền lần đầu được mô tả.
Kết luận: Chúng tôi đã xây dựng thành công quy trình giải trình tự gen PROC nhằm xác định các bất thường di truyền có liên quan trong bệnh lý huyết khối tĩnh mạch.
Từ khóa: huyết khối tĩnh mạch, gen PROC, đột biến
Objectives: Venous thrombosis is a common cardiovascular disorder with distinct aetiologies in which genetic factor play an important role. Currently, methods used for investigating genetic abnormalities in venous thrombosis are inadequate. The aim of this study was to develop a direct sequencing method of PROC gene, an critical genetic factor in venous thrombosis in Asian population.
Methods: In this case serie report, all coding exons and flanking intron regions of PROC gene were sequenced in 10 patients diagnosed with venous thrombosis.
Results: PROC gene was sucessfully sequenced in 10 patients diagnose with venous thrombosis. Two variants were identified in three patients including c.565C>T and c.323A>C. Among these variants, one has been reported pathogenic and the other is novel.
Conclusion: A procedure for direct sequencing of PROC gene was developed successfully.
Keywords: venous thrombosis, PROC gene, mutation
