Tạp chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh, 23(4):17. DOI
Lượt xem: 440 Lượt tải PDF: 5
Phan Nguyễn Liên Anh*, Nguyễn Minh Tuấn*, Lâm Thị Mỹ*, Cao Trần Thu Cúc*, Lương Thị Xuân Khánh*, Nguyễn Thị Minh Tâm*, Trần Ngọc Kim Anh,, Mã Phương Hạnh*, Bùi Thị Thuý Hằng*, Nguyễn Thuỳ Dương*, Nguyễn Hoàng Phùng Hà*, Trần Anh Huấn*, Hồ Sam Vinh*,
Mục tiêu: Tổng quan y văn về bệnh Von Willebrand (vWD) và mô tả hai trường hợp mắc vWD.
Phương pháp: Tổng quan đặc điểm dịch tễ, di truyền, sinh lý bệnh, lâm sàng, cận lâm sàng và hướng điều trị của vWD. Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị với desmopressin acetate (DDVAP)của hai bệnh nhi được chẩn đoán vWD.
Kết quả: Bệnh Von Willebrand (vWD) là rối loạn chảy máu thường gặp nhất ở trẻ em và ảnh hưởng 1% dân số. Các triệu chứng lâm sàng thường gặp như dễ bầm da, chảy máu cam hoặc rong kinh ở trẻ lớn. Không có xét nghiệm riêng lẻ nào đặc hiệu để tầm soát hoặc chẩn đoán vWD. Xét nghiệm aPTT bình thường cũng không loại trừ được vWD nên khi bệnh nhi có bệnh sử nghi ngờ hoặc tiền căn gia đình phù hợp thì cần thực hiện bộ xét nghiệm để chẩn đoán và phân loại vWD. Ba liệu pháp chính dùng trong điều trị VWD gồm desmopressin acetate (DDVAP), chế phẩm giàu VWF và chống tiêu sợi huyết, trong đó DDVAP thường được lựa chọn và hiệu quả trong điều trị VWD type 1 và 2A khi có xuất huyết mức độ nhẹ hoặc trung bình. Đồng thời, chúng tôi báo cáo 2 trường hợp bệnh nhân nữ 13 và 14 tuổi có triệu chứng cường kinh. Trong đó có một trường hợp không có tiền sử gia đình gợi ý, có aPTT và FVIII bình thường nhưng phân tích chức năng tiểu cầu thấy CEPI và CADP kéo dài. Cả hai trường hợp đều được chẩn đoán vWD type 1 và đáp ứng ban đầu với điều trị DDVAP đường xịt mũi mà chưa ghi nhận tác dụng phụ đáng kể.
Kết luận: Khi nghi ngờ vWD cần thực hiện đầy đủ bộ xét nghiệm vWD để tránh bỏ sót chẩn đoán. DDVAP thường được lựa chọn hàng đầu trong điều trị VWD type 1 và 2A nhưng hiệu quả điều trị của DDVAP đường xịt mũi trên bệnh nhân vWD cần một cỡ mẫu lớn hơn để có một đánh giá toàn diện hơn.
Từ khoá: von willebrand bệnh (vWD), von willebrand factor (vWF), von willebrandactivity (vWF: activity), desmopressin acetate (DDVAP)
Objectives: Review literatures of Von Willebrand disease (vWD) and report twocase with vWD.
Method: Describe the epidemic, genetics, pathophysiology, clinical presentation,
and treatment of vWD. Describe clinical
features and outcome of intranasal DDAVP
spray therapy in twopatients with vWD.
Results: Von Willebrand disease is the most common bleeding disorder seen in children and it affects approximately 1% of the population. Paediatricians are frequently asked to assess children with easy bruising and epistaxis, or adolescents with menorrhagia. There are no reliable screening tests available for vWD. A normal aPTT do not rule out vWD. Due to the various problems with screening tests, any patient with symptoms suggestive of vWD or a family history of vWD should immediately have vWD testing done. The three main therapeutic modalities used in the treatment of vWD are desmopressin acetate (DDVAP), transfusion with plasma concentrates that contain vWF and antifibrinolytic agents in which, DDAVP is the preferred treatment of choice in types 1 and 2A vWD with mild to moderate bleeding problems and for the prophylaxis of patients undergoing surgical procedures. Futhermore, we report two girls (14 and 13 years old) who had menorrhagia. aPTT and FVIII were normal in a patient but both of CEPI and CADP in the platelet function analyzer were prolong. Both of them were diagnosed vWD type I and responded to intranasal DDAVP spray therapy with no noticeable side effects.
Conclusion: Thusa normal aPTTdo not rule out vWD, any patient with symptoms or history suggestive of vWD should immediately have vWF diagnosistesting done. To assess the efficacy of DDVAP nasal spray on vWD, we need a lager sample size to make an all-sided evaluation.
Keywords: von willebrand disease (VWD), von willebrand factor (VWF), von willebrandactivity, desmopressin acetate (DDVAP)
