Tạp chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh, 22(4):74. DOI
Lượt xem: 393 Lượt tải PDF: 0
Bùi Chí Bảo*,**, Nguyễn Minh Hiệp***, Lương Thị Thắm****, Hà Thị Thanh Ngà****, Phạm Thị Thu Trang****, Nguyễn Thị Huỳnh Nga****,*
Mục tiêu: Chúng tôi tìm hiểu vai trò của Protein Desmoplakin (DP), là thành phần
quan trọng trong cấu trúc của cầu nối bám.
Kết quả: Cho thấy ở cả mẫu sinh thiết da bệnh nhân và tế bào sừng keratinocyte mang
đột biến gen DP đều có sự tích tụ tế bào và sự sụt giảm mạnh lượng protein liên
kết tế bào. Ngoài ra, các thí nghiệm trên chuột knockout gen DP cho thấy sự biểu
hiện sai lệch vị trí của một protein liên kết khác là connexin 43 đã được phục
hồi bởi thuốc -blocker hoặc -adrenergic receptor blocker - thuốc này có chức năng can
thiệp vào quá trình liên kết thụ thể của epinephrine và các hormone gây stress
khác nhằm làm giảm tác động của các hormone này.
Kết luận: Các khám phá mới
này củng cố thêm cho cơ chế di truyền và tế bào học của bệnh ARVC để đưa ra
phương thức chữa trị nhắm vào các protein liên kết tế bào.
Từ khoá: Cầu nối bám, Liên kết tế bào, Desmoplakin, Connexin 43, ARVC.
Objectives: We exploit new insights into desmoplakin (DP), a
critical component of desmosome structures.
Results: Indeed, both patient skin and keratinocytes
expressing DP mutant construct showed large intercellular aggregates and a
decrease in the amount of junctional proteins at areas of cell-cell contact.
Moreover, experiments with DP knockout mice indicated that mislocalization of
another junctional protein, connexin 43 was ameliorated by -blocker, or
-adrenergic receptor blocker - known to interfere with the binding to the
receptor of epinephrine and other stress hormones to weaken the effects of
stress hormones.
Conclusions: These novel findings fortify the genetic and
cellular mechanisms behind the marked heterogeneity of the disease and provide
new therapeutic interventions that target intercellular junctions.
Keywords: Desmosomes, Intercellular junction, Desmoplakin,
Connexin 43, ARVC.
