Tạp chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh, 20(6):30. DOI
Lượt xem: 135 Lượt tải PDF: 1
Bùi Thị Hương*, Bùi Thị Xuân*
Mục tiêu: Thực trạng và một số nguyên nhân tái nhập viện
của bệnh nhân RLCHBS axit hữu cơ, RLCHBS axit amin, và RLCHBS chu trình ure.
Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu các ca bệnh là các bệnh nhân đã được chẩn
đoán RLCHBS axit hữu cơ, RLCHBS axitamin, RLCHBS chu trình ure, theo dõi
và điều trị ngoại trú tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền.
Kết quả: 20 bệnh
nhân đã phải tái nhập viện trong năm 2015.
Trong đó, 41,17% là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh axit hữu cơ. Nhóm
tuổi được chẩn đoán bệnh từ 0- 6 tháng tuổi chiếm 60%. Nhóm tuổi nhập viện
nhiều nhất là từ 1- 3 tuổi chiếm 50%, nhóm tuổi 0 – 6 tháng chiếm 20%. Nguyên
nhân tái nhập viện chủ yếu là nhiễm khuẩn hô hấp 43,75%. Ngày điều trị trung
bình của nhóm RLCHBS axit amin là 2,3 – 13,4 ngày, và của nhóm RLCHBS chu trình
urê là 1,2 – 19 ngày, RLCHBS axit hữu cơ là 5,3 – 12 ngày.
Kết luận: Trong năm 2015 chúng tôi tiếp nhận 20 trẻ bị
RLCHBS axit hữu cơ, axit amin và chu trình ure. Mặc dù số lượng bệnh nhân nhập
viện của ba nhóm là tương đương nhau, nhưng số lần nhập viện của nhóm rối loạn
chuyển hóa bẩm sinh axit hữu cơ, chu trình ure cao hơn hẳn 28 lần /năm. Trẻ vào
nhập viện vi lý do chính là nhiễm khuẩn tiêu hóa, hô hấp, sốt virus.
Từ khóa: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, Rối loạn chuyển
hóa bẩm sinh axit hữu cơ, Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh axit amin, Rối loạn chuyển
hóa bẩm sinh chu trình ure.
Objective: Reality and some causes of rehospitalization of
patients with organic aciduria (OA), aminoacidemia (AA), urea cycle defects
(UCD).
Methods: The patient was diagnosed OA, AA, UCD,
monitoring and out patients treatment in department of Endocrinology -
Metabolism - Genetics.
Results: 20 patients hospitalized with 41.1 7% as OA. Age
group diagnosed from 0- 6 months of age accounted for 60%. The age group most
hospitalizations from 1- 3 years old accounted for 50%, age group 0-6 months
accounted for 20%. The main cause was respiratory infection 43.75%. The average
day of treatment of AA, UCD and OA are from 2.3 to 13.4 days, from 1.2 to 19
days, and from 5.3 to 12 days, respectively.
Conclusion: In 2015 we received 20 children with OA, AA,
UCD. Although the number of patients rehospitalized of the three groups was
similar, but the hospitalization of OA, UCD higher than 28 times/year. The main
reasons of hospitalization were the gastrointestinal infections, respiratory,
viral fever.
Keywords: Congenital metabolic disorders, organic
aciduria, amino academia, urea cycle defects.
