Tạp chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh, 21(1):41. DOI
Lượt xem: 174 Lượt tải PDF: 0
Nguyễn Thị Băng Sương*, Nguyễn Hữu Huy*, Đỗ Văn Dũng*
Mở đầu: Lệch bội là dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào. Trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13 là các dạng lệch bội phổ biến đặc trưng bởi sự chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh. Các nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của chậm phát triển trí tuệ gồm Hội chứng Down và Hội chứng Klinefelter. Trong những năm gần đây PCR định lượng huỳnh quang (QF-PCR) là phương pháp đáng tin cậy để phát hiện các đột biến lệch bội. Kỹ thuật này có ưu điểm là cung cấp kết quả nhanh chóng để chẩn đoán hoặc loại trừ lệch bội ở cặp NST 13, 18, 21, X hoặc Y.
Mục tiêu: Áp dụng kỹ thuật QF-PCR để phát hiện đột biến lệch bội ở bệnh nhân chậm phát triển trí tuệ.
Đối tượng - Phương pháp nghiên cứu: 22 bệnh nhân chậm phát triển trí tuệ tham gia nghiên cứu. Đột biến lệch bội được phát hiện bằng xét nghiệm QF-PCR thương mại (Aneufast Kit)
Kết quả: Chúng tôi đã phát hiện 3 trong số 22 bệnh nhân mắc Hội chứng Down (Trisomy 21) và 1 bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter (47,XXY). Kết quả của chúng tôi cho thấy QF-PCR là phương pháp đơn giản và đáng tin cậy để chẩn đoán bệnh nhân lệch bội
Kết luận: Đã ứng dụng thành công kỹ thuật QF-PCR để chẩn đoán lệch bội.
Từ khoá: Lệch bội; QF-PCR; Chậm phát triển trí tuệ
