HO CHI MINH CITY JOURNAL OF MEDICINE
VIE ENG
banner

 Năm 2013 Tập 17 Số 2

Nghiên cứu Y học

NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH LÝ RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ GALACTOSE

A REPORT OF GALACTOSEMIA DIAGNOSED AND MANAGED AFTER BIRTH AT TU DU HOSPITAL, VIETNAM

Bấm tải bài viết

Tạp chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh, 17(2):98. DOI

Lượt xem: 149 Lượt tải PDF: 0

Tác giả

Ngô Minh Xuân*, Vũ Tề Đăng**

Tóm tắt

Cho đến nay, tại Việt Nam, việc phát hiện các bệnh lý rối loạn chuyển hóa còn gặp nhiều khó khăn, đa phần phát hiện trễ do chưa có chương trình tầm soát thường qui cho tất cả các trẻ sơ sinh. Hơn nữa, ngay sau sanh việc cho trẻ ăn để thích nghi với cuộc sống ngoài tử cung. Tuy nhiên, nếu trẻ có rối loạn trong chuyển hoá một trong các thành phần có trong thức ăn của trẻ thì việc cho ăn này sẽ trở nên nguy hiểm. Rối loạn chuyển hoá galactose là một trong các bệnh rối loạn chuyển hoá có thể gặp ở trẻ sơ sinh. Việc phát hiện bệnh thường muộn và trẻ thường được chẩn đoán khi tử vong là chết chưa rõ nguyên nhân. Báo cáo ca bệnh này nhằm mục đích thông tin cho các đồng nghiệp về diễn tiến một trường hợp đã được chẩn đoán nhằm phát hiện và xử trí sớm. Nếu chương trình tầm soát 48 loại bệnh lý rối loạn chuyển hoá bẩm sinh được triển khai thì việc phát hiện rối loạn chuyển hoá galactose không khó. Tuy nhiên hiện nay tại Việt Nam, do chưa có chương trình tầm soát này nên có nhiều gia đình có nhiều con bị tử vong sớm sau sinh mà không rõ nguyên nhân. Việc tầm soát dù không quá phức tạp nhưng lại tốn kém vì phải gửi mẫu ra nước ngoài, kết quả trả về cũng khá chậm. Trường hợp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh này đã gióng lên hồi chuông cảnh báo về các bệnh lý rối loạn chuyển hoá có thể là nguyên nhân gây tử vong sớm cho trẻ sơ sinh mà không rõ nguyên nhân. Rất mong chương trình tầm soát các bệnh lý rối loạn chuyển hoá sớm được triển khai và được thực hiện ngày càng rộng rãi cho các trẻ được sơ sinh Việt Nam.

Từ khóa: galactosemia, rối loạn chuyển hóa.

Abstract

A REPORT OF GALACTOSEMIA DIAGNOSED AND MANAGED AFTER BIRTH AT TU DU HOSPITAL, VIETNAM

Ngo Minh Xuan, Vu Te Dang * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 - Supplement of No 2 - 2013: 98 - 102

In the treatment of infant diseases, the detection of pathological metabolic disorders is very difficult. Because there are no screening programs for all newborns after births at Vietnam. Infact, feeding an infant immediately after birth is necessary for children to survive outside the womb, but it may cause a severe problem if the baby have a metabolic disorders. Pathological galactose metabolic disorders is one of the metabolic disorders in infants. The disease is usually detected late and the baby may die before having a final cause. This report aims to inform other colleague a special case that has been diagnosed and help us to have more experience about galactosemia.

Detecting pathological galactose metabolic disorders is not too difficult, but it requires a good screening and a careful treatment. In Vietnam, families that have a children suffering from this disease have to sacrify one or two first baby because we have not implemented a screening program of 48 types of these diseases congenital metabolic disorders. The screening is not too complicated but is quite expensive and we have to send samples to others countries, so the returned results is also quite slow. Through this report cases may help to find out a solution for diagnosis of pathological metabolic disorders in children that may be diagnosed as dead of unknown causes. We hope the program of medical screening for metabolic disorders can be deployed in and is widely implemented for all children born in Vietnam.

Key words: galactosemia, diagnose.