Tạp chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh, 22(4):297. DOI
Lượt xem: 228 Lượt tải PDF: 0
Trương Thị Phương Uyên*, Hoàng Thị Diễm Thúy*,**, Tăng Chí Thượng***
Mục tiêu: Khảo sát đặc điểm dân số học, lâm sàng, cận lâm sàng, đánh giá điều trị ban
đầu phù hợp theo phác đồ và các yếu tố liên quan tử vong ở bệnh nhi Tăng sinh
thượng thận bẩm sinh thể cổ điển tại bệnh viện Nhi Đồng 2 từ
1/1/2010 đến 31/12/2015.
Phương pháp nghiên cứu: Mô tả hàng loạt ca.
Kết quả: Trong 72 trẻ Tăng sinh thượng thận
bẩm sinhthể cổ điển được khảo sát, 77,8% là thể Mất muối, còn lại là thể Nam
hóa đơn thuần, tỷ lệ nam nữ là 1:1. Thể Mất muối khởi phát sớm trong 2-4 tuần lễ
sau sinh với biểu hiện của cơn suy thượng thận cấp như nôn ói (25%), tiêu chảy
(13,9%), mất nước (100%), sụt cân/chậm tăng cân (89,3%), hạ Natri máu (100%),
tăng Kali máu (66,1%), hạ đường huyết (28,3%) và các biến chứng như co giật
(12,5%), tổn thương thận cấp (30,4%), toan chuyển hóa (60,9%), sốc giảm thể
tích (5,3%), kèm theo bất thường cơ quan sinh dục ngoài (69,6%). Thể Nam hóa
đơn thuần khởi phát muộn hơn lúc 2-3 tuổi với biểu hiện bất thường cơ quan sinh
dục ngoài (100%) và tăng chiều cao (75%). Giá trị trung bình của 17-OH
Progesterone máu và Testosterone máu đều tăng rất cao ở cả hai thể bệnh và thể
Mất muối tăng nhiều hơn thể Nam hóa đơn thuần. Tỷ lệ điều trị mất nước phù hợp
phác đồ còn thấp (3,6%-20%). 100% trẻ thể Mất muối được bổ sung Hydrocortisone
nhưng chỉ 66,1% đúng thời điểm, 64,3% đúng liều và 64,3% trẻ có phối hợp
Fludrocortisone phù hợp theo phác đồ. Tỷ lệ tử vong/nặng xin về của thể Mất muối
là 5,4%. Các yếu tố có thể liên quan đến tình trạng tử vong/nặng xin về là số lượng tiểu cầu > 600 × 103/µL,
Natri máu < 110 mmol/l, Kali máu > 7 mmol/l.
Kết luận: Việc điều trị phù hợp phác đồ Tăng sinh thượng thận bẩm sinh còn thấp. . Tỷ lệ tử vong/nặng xin về của thể Mất
muối là 5,4% và có tương quan với số lượng tiểu cầu > 600 × 103/µL,
Natri máu < 110 mmol/l, Kali máu > 7 mmol/l.
Từ khóa: Cơn suy thượng
thận cấp, bất thường cơ quan sinh dục ngoài, 17-OH Progesterone máu,
Hydrocortisone, Fludrocortisone.
Objectives: To describe the epidermiologic, clinical and
laboratory characteristics, treatment follwing the protocol and several factors
relating to motarlity of Classic Congenital adrenal hyperplasia admitted to
Children’s Hospital 2 from Jan 1st, 2010 to Dec 31th,
2015.
Methods: A retrospective case series study.
Results: In 72 childrens with
Classic Congenital adrenal hyperplasia, 77.8% was salt-wasting type and the
rest was simple virillizing type. Male to female ratio was 1:1. The
salt-wasting type was begun early within 2-4 weeks after birth presented with
adrenal crisis included vomit (25%), diarrhea (13.9%), dehydration (100%),
weight loss/low weight gain (89.3%), hyponatremia (100%), hyperkalemia (66.1%),
hypoglycemia (28.3%) and complications such as convulsion (12.5%), acute kidney
injury (30.4%), metabolic acidosis (60.9%) and hypovolemia shock (5.3%)
attached with genital abnormalities (69.6%). The simple virillizing type was
begun lately at 2-3 years old associated with genital abnormalities (100%) and
linear growth (75%). The salt-wasting type had higher serum 17-OH Progesterone
and Testosterone than the simple virillizing type. Dehydration treatment followed
protocol ratewas low (3.6-25%). Among 100% salt-wasting patient was treated
with Hydrocortisone, 66.1% patient was started at right time and 64.3% patient
at right dose, 64.3% patient was treated combined with Fludrocortisone. The
mortilaty rate of salt-wasting type was 5.4%. Several factors probably relating
to mortality wereplalete count >
600 × 103/µL, serum sodium < 110 mmol/l, serum potassium> 7
mmol/l.
Conclusions: The results showed
that treatment had not followed the protocol of Congenital adrenal hyperplasia yet. The mortilaty rate of salt-wasting type was
5.4% and related to plalete count >
600 × 103/µL, serum sodium < 110 mmol/l, serum potassium> 7
mmol/l.
Keywords: Adrenal crisis, genital abnormality, serum 17-OH Progesterone, Hydrocortiosne,
Fludrocortisone.
