Tạp chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh, 22(4):251. DOI
Lượt xem: 354 Lượt tải PDF: 8
Đinh Thị Hồng Ân*, Nguyễn Hoàng Quý**, Nguyễn Đình Văn***, Trần Thị Mộng Hiệp*
Mục tiêu: Xác định tỉ lệ các thể
bệnh, các đặc điểm dân số học, lâm sàng, cận lâm sàng, điều trị, biến chứng của
bệnh nhân beta thalassemia tại bệnh viện Nhi Đồng 2.
Phương pháp nghiên cứu: Mô tả hàng loạt ca.
Kết quả: Nghiên cứu được thực hiện trên 41 bệnh nhân trên 90% bệnh nhân là dân tộc Kinh, cư trú tại TP.HCM với 73,2% thể nặng, 26,8% thể trung gian. Trên 70% bệnh nhân được chẩn đoán bệnh trước 2 tuổi. Hầu hết
bệnh nhân đến khám đều trong tình trạng thiếu máu (99%). Sau 5 năm, toàn bộ bệnh
nhân đều có gan to; nhóm nặng có tỉ lệ biến dạng xương mặt (96,7%), suy dinh dưỡng
(70%), cắt lách (20%) và lách to độ 4 (30%), tỉ lệ ít hơn ở nhóm trung gian. Biến
chứng được ghi nhận ở nhóm nặng nhiều hơn bao gồm: suy dinh dưỡng (70%), biến dạng
xương mặt (96,7%), cường lách (23,3%), biến chứng gan mật (43,3%), biến chứng
tim (10%), biến chứng phổi (3,3%), đau mạn (6,7%), các bệnh nhân đều dược truyền máu phản ứng liên quan
truyền máu (56,7%). Có tương quan thuận giữa tăng ferritin máu và các biến chứng.
Kết luận: Hầu hết bệnh được chẩn đoán trước 2 tuổi. Đa số bệnh nhân đến bệnh viện
trong tình trạng thiếu máu. Ghi nhận biến chứng ở bệnh nhân β thalassemia xảy
ra ở nhóm nặng nhiều hơn nhóm trung gian, có sự tương quan thuận giữa tăng
ferritin máu và các biến chứng.
Từ khóa: Beta thalassemia, tăng ferritin, thiếu máu.
Objective: The aim of the study was to determine the rate of disease form,clinical
characteristics, laboratory findings, treatment characteristics and
complications of beta thalassemia patients at Children’s Hospital 2.
Methods: This is a case serie study.
Results: The study included 41 patients in which 73.2% of the cases were beta
thalassemia major and 26.8% intermedia beta thalassemia. Most patients were
diagnosed before the age of two years. Anemia was a common sign (99% of the
cases). After 5 years, all patients have hepatomegaly; the rates of facial bone
deformities, malnutrition, splenectomy, and 4th grade splenomegaly
in major group were 96.7%, 70%, 20%, and 30%, respectively; those rates
ofintermedia group are lower. Major group has more severe complications,
including malnutrition (70%), facial bone
deformities (96.7%), hypersplenism (23.3%), biliary and liver complications
(43.3%), heart complications (10%), lung complications (3.3%), chronic pain
(6.7%), transfusion reactions (56.7%). There is a positive correlation between
hyperferritiemia and complications.
Conclusions: Most beta thalassemia patients are diagnosed before the age of two years.
Anemia was a common sign. More complications occur in major group than in
intermedia groupand there was a positive correlation between hyperferritinemia
and complications.
Keywords: Beta thalassemia, hyperferritinemia, anemia.
