Tạp chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh, 22(4):103. DOI
Lượt xem: 230 Lượt tải PDF: 0
Nguyễn Việt Trường, Tạ Văn Trầm, Nguyễn Anh Tuấn
Mục
tiêu: Xác định đặc điểm lâm sàng, cận
lâm sàng và các kiểu đột biến gen trẻ mắc hội chứng Alagille.
Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang tiến
hành trên tất cả bệnh nhi mắc hội chứng Alagille được điều trị tại Khoa Tiêu
hóa, bệnh viện Nhi Đồng 1 từ tháng
09/2014 đến tháng 09/2017.
Kết quả: Qua
nghiên cứu 30 trẻ HCA tại khoa Tiêu hóa Bệnh viện Nhi Đồng 1 cho thấy đa số trẻ đến các tỉnh thành khác ngoài thành phố Hồ Chí Minh, nhập viện chủ yếu là
vàng da và không có sự khác biệt đáng kể về nhóm tuổi, giới tính. Các bất thường thường gặp nhất
là gan (96,67%), cột sống (80%) và khuôn mặt (86,67%). Bất thường tim ít gặp
hơn (76,67%), chủ yếu liên quan hẹp nhánh động mach phổi (95,65%) và tỷ lệ bất thường
mắt rất thấp (56,67%). Về đặc điểm cận lâm sàng, chỉ số Bilirubin TT, GGT tăng
rất cao, lần lượt gấp 23,21 lần và 21,4 lần so với ngưỡng bình thường. Đột biến gen JAG1 (73,33%) được phát hiện ở hầu hết các trường hợp HCA và chủ yếu là đột biến vô nghĩa (36%). Đột biến xuất hiện
hầu hết trên các Exon, nhiều nhất là Exon 4 (7 trường hợp).
Kết luận: Bất
thường gan, cột sống và khuôn mặt là thường gặp nhất ở trẻ HCA. Chỉ số
Bilirubin TT, GGT tăng cao trong tất cả các trường hợp. Đột biến gen JAG1 là
nguyên nhân chủ yếu gây HCA. Tuy nhiên, nghiên cứu này còn mới, cần có nhiều
nghiên cứu hơn về HCA được thực hiện tại Việt Nam.
Từ khóa: Hội chứng
Alagille.
Objectives: To determine ALGS
children’s clinical, subclinical and genetic mutations characteristics.
Method: A cross-sectional study was carried on all ALGS children who are being
treated at Gastroenterology department in
Chirdren’s Hospital 1 from September 2014
to September 2017.
Result: Researching 30 ALGS’s cases, most
patients came from other provinces, admitted to hospital mainly due to jaundice,
no significant difference of age group and sex. The results of clinical
features showed 96.67% liver
abnormalities, 80% skeletal
abnormalities and 86.67% characteristic
facial features. About subclinical features, direct bilirubin, GGT increase significantly. 73.33% cases are JAG1 mutations, included missence (32%), nonsense
(36%),
and frameshift (23%) and splice site (9%). The most of mutation position is in Exon 4 (23.33%), the remainder is located almost in whole gene JAG1.
Conclusion: Liver abnormalities, skeletal abnormalities and
characteristic facial features are the most common in ALGS children. Direct
bilirubin, GGT index highly increase in all cases. JAG1 mutation is
main cause in ALGS. ALGS is novel in Vietnam, so more research should be
done.
Keywords: Alagille syndrome.
